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HapMap出版和介绍中关于项目取样群体的指导方针

在任何HapMap项目或使用该项目数据的出版物和介绍中描述HapMap项目所用人群样本时，准确描述至为重要。本文为其提供了一个指导及其每个群体的相关背景信息。

基本原理

在如HapMap项目这样的涉及遗传变异研究中如何命名被研究人群，在科学上、文化上、伦理上会产生深远的后续意义。从科学角度，对所采集的样品的群体进行准确描述是一个可靠的研究构思的基本内容；为了对数据的正确解释，对其产生的来源的描述必须精确。从文化角度，准确的描述，是对同意参与研究的当地社群的文化背景和社会规范的尊敬和感谢。从伦理观点，准确是研究者对参与者的义务，并有助于确保研究成果不偏离正常水平。描述人群时术语上的疏忽或前后不一将是科学、文化、伦理三个方面的失败。

用于HapMap研究的人群在命名上不应当是从小的、不连续的社群中挑选出来的个体。否则将意味着这些社群在遗传上有某些独特之处，或者与它们的邻居相比很不相同。过于专一的描述还可能会侵害社群（甚至是样品捐赠个人）的私有利益。

另一方面，用过于广义的术语来描述人群，会不恰当的泛化该群体的定义。这将误导研究者在解释HapMap数据时将地理人群（HapMap项目定义人群的基础）和种族（一种不严密的，主要用于社会结构的概念）等同起来。这有可能加重社会和历史的套用，导致对所描述群体或相近群体的成员的不敬和歧视。

本文的指导方针考虑了上述事项。这些指导还整合了在深入的社群咨询中所获得的就这些社群所采集样品的命名的内容，特别是当其第一次在发表或介绍时被描述。

推荐的描述

命名HapMap项目人群的完整的推荐语言（既反映了每个人群的祖居地理，又反映了每个人群的样品采集地）如下：

• 尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人 （缩写：YRI）
• 日本东京的日本人 （缩写：JPT）
• 中国北京的汉族人 （缩写：CHB）
• CEPH样品（祖居北欧和西欧的美国犹他州居民） （缩写：CHB）

在完整的描述所提出的一个群体后，允许在文章或表达的剩下部分内使用简写（如：“约鲁巴人”、“日本人”、“中国汉族”、“CEPH样本”）或缩写（如“YRI”、“JPT”、“CHB”、“CEU”）来标记该群体。但是，在使用这些简写之前，必须提供每个人群的完整描述。这将有助于防止把研究结果过于广义化所带来的危险。

样品组不应当描述成来自于“正常对照”。因为没有收集这些样品的表型信息，我们不可能知道样本提供者的医学状态。

用于描述群体确定标准的推荐用语

当首次描述这些群体时，除了对每个人群提供完整的描述外，还应当提到用于确定每个群体成员资格的标准。适当的描述如下：

约鲁巴样品的捐赠者要求有其四个祖父母都是约鲁巴人。中国汉族样品的捐赠者要求四个祖父母中至少三个是中国汉族人。对于日本人，捐赠者只是被告知样品收集的目标是那些祖先来自日本的人。在CEPH样品人群中，除了要求所有的捐赠者是美国犹他州的居民之外，没有其他特别要求。

群体的其他背景知识

• 尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人 (YRI)
  

  这些样品来自于尼日利亚伊巴丹的一个特殊社区，捐赠者自我确定四个祖父母均是约鲁巴人。根据社群愿望，在描述这些样品的来源时提及“尼日利亚伊巴丹”很重要。提及这组约鲁巴样品收集地也强调了这些样品不一定代表群体历史相当复杂的所有约鲁巴人。这组样品也不能仅仅被描述为“非洲人”、“亚撒哈拉非洲人”、“西非人”或“尼日利亚人”，因为这些名称中的每一个都由许多祖先来自不同地理区域的群体组成。请注意形容词形式仍是“Yoruba”，如“the Yoruba samples”，而不是“Yoruban”。重音在第一个音节（YOR-u-ba）。

• 日本东京的日本人 (JPT)
  

  这些样品采自东京包括郊区，捐赠者（或他们的祖先）来自日本的各地。因此，这组样品能够看作日本大多数人的代表。考虑到在日本询问祖先的起源在文化上是不敏感的，志愿者被告知样品收集目标是那些祖父母全来自日本的人。这组样品不能仅仅被描述为“亚洲人”或“东亚人”，因为那将包括许多祖先来自于日本之外的地方的人群。

• 中国北京的汉族人 (CHB)
  

  这些样品来自生活在北京师范大学居民，他们自我确认在四个祖父母中有至少三个为中国汉族人。尽管北京师范大学的人群来自中国各地，这组样品并非作为所有汉族人代表所抽取。同样这组样品也不能看作是所有中国人的代表，因为在中国有56个官方确认的民族。同日本的样品一样，这组样品亦不能仅仅被描述为“亚洲人”或“东亚人”。

• CEPH样品（祖居北欧和西欧的美国犹他州居民） (CEU)
  

  这组样品采自祖先来自于北欧或西欧的美国犹他州居民。“CEPH”代表法语人类多态性研究中心（Centre d'Etude du Polymorphisme Humain），该中心于1980年收集到这些样品。由于在1980年没有意识到其祖先地理分布的精确性对于捐赠者的选择与分类的重要性，这些样品如何反映北欧和西欧地区人们遗传变异模式已经不得而知。这些样品不应当被描述成“欧洲人”，也不代表那些祖先来自于欧洲其他地方（如：南欧或东欧）的人。这些样品也不能被描述成“高加索人”，这个术语有种族的暗示，学术上仅仅指居于黑海和里海间的人。