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国际人类基因组单体型图计划
 

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日本、英国、加拿大、中国和美国的研究中心正在对样品进行基因分型。他们共使用了五种不同的基因分型技术。为了确保产出高质量的数据,项目遵循严格的质量控制标准。产生的数据包括:新确定的SNPs,约300万个SNPs在270个体DNA样品中的基因分型结果,这些SNP位点及单体型在每个人群中的频率,以及用于鉴定单体型的标签SNPs。

项目产生的所有数据都将向公众发布。新的SNP位点以及SNPs的基因型频率是通过公共的美国国立卫生研究院单核苷酸多态性数据库(dbSNP)向公众快速发布。当对SNPs的基因分型达到足够密度能够确定强关联的区域时,单体型、个体基因分型结果以及这些区域的标签SNPs将无条件地公布于众。在一个区域被分析的足够细致以确定其单体型之前,获取个体的基因分型数据只受到一个只有极少限制的数据获取政策的约束。在一个“按键约束(click- wrap)”网络协议上,使用者必须同意不影响其他人获得数据,并且只和那些已签署同一协议者分享数据,然后点击“我接受”按钮,把研究者及其雇主与许可证的条款联系起来。设计这个使用HapMap数据的限制只是为了确保数据能够持续地为所有研究者所用。至项目后期,预计在2005年年底,所有没有完全公开的数据将通过公用DNA数据库向公众公布。

项目的参与者认为,一个SNP位点或单体型是不应当被专利的,因为它并没有产生如专利法所定义的明确用途。然而,如果某个SNP位点或单体型可被证明具有某种明确的用途,无论与这个项目是否有联系,只要不阻止其他人从项目获得数据,任何团体都可以申请专利。

项目不包括对遗传变异和医学特征之间的相关性的研究。因此,那些可能获得专利的成果只能通过HapMap项目之外的其他研究来获得。HapMap项目的参加者已经同意,他们的实验室不会在HapMap的数据公布之前将之用于其他研究。项目参加者同其他使用者人遵循相同的条款获得HapMap数据。


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