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L'utilisation et la publication des données de HapMap

Le but principal du projet international HapMap, tel que décrit sur le site web du Projet (www.hapmap.org) et dans le récent papier sur le projet (Nature 426:789-796, déc. 18, 2003), est de développer et de publier une analyse globale des patrons de polymorphisme et de déséquilibre de liaison et d'utiliser cette information pour guider le choix de SNPs marqueurs à travers le génome humain. Comme il est maintenant pratique courante en recherche génomique à grande échelle de rendre les données publiques dès que possible, le Consortium International HapMap suit cette politique, en prévoyant que les données seront utiles pour beaucoup de chercheurs. Le Consortium prévoit que les données du projet seront utilisées de plusieurs manières, par exemple, pour développer de nouvelles méthodes analytiques, pour améliorer la compréhension des patrons de polymorphisme, du déséquilibre de liaison, et des associations d’haplotypes, ainsi que pour guider le choix des marqueurs afin de cartographier les gènes de susceptibilité à des maladies spécifiques. Par conséquent, le Consortium reconnaît que les données sont à la disposition de tous les utilisateurs et dans n’importe quel but.

Le Consortium prépare ou projette actuellement plusieurs manuscrits basés sur des données de HapMap :

• Une ébauche initiale de la carte haplotype du génome sera publiée à la mi-2005. Celle-ci contiendra un million de SNPs, espacés d'un minimum de 5kb, et inclura les données du projet ENCODE, dans les 269 échantillons.
• Un rapport plus complet de la carte haplotype du génome dans les 270 échantillons sera publié vers le début de 2006.

Un certain nombre d'analyses prévues pour comprendre les patrons de polymorphisme et de déséquilibre de liaison couvrant le génome au complet sont projetées pour l'inclusion dans ces manuscrits. Spécifiquement, ceci inclut : descriptions générale des données, quantification du polymorphisme et du déséquilibre de liaison (LD), corrélation du LD avec des patrons de recombinaison dans le génome humain, corrélation du LD avec des éléments de séquence du génome, caractéristiques de la sélection naturelle et comment elles affectent les patrons de LD, choix de SNPs marqueurs en utilisant une variété de méthodes et évaluation de leur puissance par rapport à des données plus complètes (ENCODE) et aussi en rapport avec des études d'association en utilisant une variété de modèles de maladies. Pour continuer à encourager la diffusion publique des données génomiques de façon rapide avant leur publication, les chercheurs et les rédacteurs de journaux sont encouragés à coordonner leurs analyses globales indépendantes des patrons de polymorphisme, du LD, et des haplotypes en utilisant des données de HapMap avec le programme de publication du Consortium décrit ci-dessus. Ceci peut être fait en entrant en contact avec les Co-Présidents du groupe de communications du Consortium [ David Bentley ou Morris Foster].

La diffusion des données pré-publication de grands projets scientifiques était le sujet d'un congrès tenu en janvier 2003, le congrès de Fort Lauderdale, commandité par le Wellcome Trust, un des bailleurs de fonds du projet HapMap. Le compte rendu de cette réunion est au http://www.wellcome.ac.uk/assets/wtd003207.pdf. Les membres du Consortium HapMap ont accepté de suivre ces politiques de diffusion de données. Une politique du NHGRI, basée sur les résultats de la réunion est sur le site Web du NHGRI (http://www.genome.gov/10506537).

Les recommandations du congrès de Fort Lauderdale concernent les rôles et les responsabilités des chercheurs qui produisent les données, des utilisateurs de données, et des bailleurs de fonds des projets utilisant les "ressources de la communauté", dans le but d'établir et de maintenir un juste équilibre entre les intérêts des utilisateurs de données qui veulent l'accès rapide aux données et les besoins des producteurs de données qui veulent avoir une reconnaissance pour leur travail. La conclusion des participants du congrès était que l'utilisation responsable des données est nécessaire pour assurer que les chercheurs produisant les données continuent à participer à de grands projets et à produire et diffuser rapidement de gros échantillons de données très utiles. "L'utilisation responsable" des données a été définie pour permettre aux chercheurs produisant les données d'avoir l'occasion de publier les analyses globales préliminaires des données, telles que définies au début du projet. De cette façon, on s’assure également que les données produites seront adéquatement et complètement analysées.

Le Consortium International HapMap, comme d'autres grands projets en génomique, ne considère pas la diffusion de ses données via son propre site web ou via les bases de données publiques l'équivalent de la publication dans un journal revisé par les pairs. Par conséquent, bien que les données soient disponibles à d'autres, les chercheurs ayant produit ces données les considèrent toujours comme n’étant pas officiellement publiées.

Avant la publication du papier sur la carte de 5 kb, le Consortium International HapMap demande à ce que les auteurs qui utilisent les données du projet reconnaissent le Consortium et mettent en référence le papier dans Nature (qui a été rédigé par le Consortium):

• The International HapMap Consortium. The International HapMap Project. Nature 426, 789-796 (2003).

Les auteurs sont également encouragés à remercier les communautés et les groupes de recherche, qui peuvent être trouvés dans le papier dans Nature. Le Consortium demande également aux éditeurs de journaux et aux réviseurs de tenter de s'assurer que le papier dans Nature soit cité et que les remerciements appropriés soient faits.

La façon de nommer les quatre populations dont l’ADN a été utilisé pour le projet HapMap dans tout article ou présentation est la suivante : Yoruba de Ibadan au Nigéria; Japonais de Tokyo; Chinois Han de Beijing; et CEPH (résidants de l'Utah originaires de l'Europe de l'Ouest ou du Nord). (Voir Directives sur la dénomination des populations du projet HapMap pour de l'information additionnelle.) Tous les papiers publiés en utilisant les données d’une seule population devraient inclure un avertissement au sujet du généralisation des conclusions à d'autres populations.