Le projet international HapMap analyse l’ADN de populations d’origine africaine, asiatique et européenne. L’ensemble des échantillons d’ADN recueillis devrait permettre aux chercheurs du projet d’identifier la plupart des haplotypes les plus fréquents dans la population mondiale. [Voir Qu’est-ce que le projet HapMap?]

L’historique de l’espèce humaine fait en sorte que la plupart des haplotypes courants présents dans les chromosomes humains se retrouvent dans toutes les populations. [Voir L’origine des haplotypes.] Cependant, certains haplotypes peuvent être plus fréquents dans une population que dans une autre, et des haplotypes relativement récents peuvent n’exister que dans une seule population. Le choix des SNP marqueurs destinés à identifier les haplotypes doit donc se fonder sur l’étude de la fréquence des haplotypes dans plusieurs populations. De plus, en disposant d’information sur la génétique de plus d’une population, les chercheurs seront plus aptes à étudier le rôle des gènes dans les maladies qui sont plus ou moins répandues

Les échantillons d’ADN à l’étude dans le cadre du projet HapMap ont été recueillis auprès de 270 personnes. Les Yoruba d’Ibadan (Nigéria) ont fourni 30 ensembles d’échantillons de deux parents et d’un enfant d’âge adulte (chaque ensemble étant dénommé trio). Au Japon, 45 individus sans lien de parenté de la région de Tokyo ont été échantillonnés. En Chine, 45 individus sans lien de parenté de la région de Beijing ont été échantillonnés. Aux États-Unis, 30 trios ont fourni des échantillons, recueillis en 1980 auprès de résidents des États-Unis originaires de l’Europe du Nord et de l’Ouest par le Centre d’Étude du Polymorphisme Humain (CEPH).

Les échantillons d’ADN sont transformés en lignées cellulaires et conservés au Coriell Institute for Medical Research, un institut sans but lucratif. [Voir http://locus.umdnj.edu/nigms pour de plus amples renseignements.] Coriell fournit l’ADN et les lignées cellulaires des échantillons conservés pour les projets de recherche approuvés par un comité d’éthique compétent. Les échantillons et les lignées cellulaires ne sont pas reliés aux individus desquels ils ont été prélevés. Cependant, la population d’origine des échantillons et des lignées cellulaires est identifiée, ce qui soulève des questions d’éthique liées à la recherche en génétique sur des populations connues. [Comment les questions d’éthique sont-elles abordées? et Directives sur la dénomination des populations dans les publications et les présentations du projet HapMap.]

Pour évaluer le gain d’information que représenterait le génotypage d’autres populations, les haplotypes d’une série de régions chromosomiques dans des échantillons de plusieurs populations additionnelles sont analysés.