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国际HapMap计划分析祖先来自非洲、亚洲和欧洲人群的DNA样品,统一使用这些DNA样品可以使参与HapMap计划的研究人员确定世界人群中大多数常见的单体型 [ 见“什么是HapMap?”]。
由于人类的历史,人类染色体中大多数常见的单体型在所有的人群中都存在 [ 见“单体型的起源”]。然而,任一确定单体型都可能在一个人群中常见,却在另一个人群中不常见,而有些较新的单体型也许只在单一人群中存在。有效地选择标签SNPs需要确定单体型,因而并需要确定单体型在多个群体中的频率。另外,从多个人群中得到的遗传数据将有助于研究疾病在不同族群的流行性多少有些不同的遗传因素。
用于HapMap项目的DNA样品共来自270个人。尼日利亚伊巴丹市的约鲁巴人提供了30组样本,每组包括父母和他们的一个成年孩子(这样的一组样本被称为一个三体 [trio] 家系);日本东京市和中国北京市各自提供了45个不相关个体的样本;美国也提供了30个三体家系的样本,这些样本来自于祖籍为欧洲西部和北部地区的美国居民,于1980年被法国的人类多态性研究中心(CEPH)收集。
这些DNA样品被转化成细胞系并贮存在非赢利的Coriell医学研究所 [ 可从http://locus.umdnj.edu/nigms得到更多信息]。Coriell医学研究所可为各种经相关伦理委员会批准的研究项目提供从样本中得到的DNA和细胞系。这些样品和细胞系与所研究群体的任何个人并没有联系。但是,这些样品和细胞系的确是被标识为来自四个参与这一项目的人群之一,这可能在特定的人群进行遗传研究时引出一些伦理学问题 [ 见“如何解释伦理学问题?”和“HapMap出版和介绍中关于项目取样群体的指导方针”]。
为了估计通过对其他人群进行基因分型能得到多少补充的信息量,将在一组染色体区域上分析其他几个人群中的单体型。
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