人类基因组中的单体型源于人类有性生殖的分子机制和我们作为一个物种的历史。

除性细胞外，染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方，另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在精子和卵细胞形成的过程中，染色体对发生重组，即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂合染色体含有这对染色体的两个成员的片段，并传递给下一代。

图1：图示两个祖先染色体经过多代的重组拼接产生不同的子代染色体。如果祖先染色体上的一个多态位点（用X作为标记）会增加罹患某种疾病的风险，当代的两个遗传了祖先染色体的带X标记部分的个体也会增加这种风险。被X标记的变异附近有许多SNPs可以用来定位此处变异。

多代之后，经过反复的重组事件，祖先染色体的片段的原有排布在非近亲结婚的人群中已被打乱。某些祖先染色体片段会在许多后代个体的DNA序列中出现（图1）。这些是没有被重组打破的区段，相互间被那些发生了重组的区域隔开。这些区段就是单体型，遗传学家利用它可以寻找与疾病或者其它医学上的重要特征相关的基因。

解剖学上的现代人类始祖居住于15万年前的非洲，化石记录和和遗传证据表明现在所有的人都起源于此。因为人类是一个相对年轻的物种，任何现代人群的大多数变异都来自于祖先中就已经存在的多态性。而且，当人类走出非洲的时候，他们带走了部分而不是全部的祖先的遗传多态性。因此，非洲以外的单体型可以看作是非洲单体型的子集。另外，非洲以外的人类的单体型比非洲人的单体型更长，因为非洲人有更长的历史，也就有更多的重组来打破单体型。

随着现代人遍布到世界各地，由于随机性、自然选择和其它的遗传机制，各个地区的单体型频率也变得不同。因此，一个已知的单体型在不同人群中会出现不同的频率，特别是那些分布广泛而且在婚配过程中不可能发生大量DNA交换的人群。另外，DNA序列新的变化（即突变），也可以产生新的单体型，大多数这种新近产生的单体型没有足够的时间传播到其他的人群和地区。